Triagem de Galactosemia

O rastreio da galactosemia é uma doença hereditária na qual o recém-nascido é um aumento da galactose no sangue e na urina. Os principais sintomas são distúrbios nutricionais, catarata, retardo mental e hepatoesplenomegalia. A doença ocorre em pessoas que são congenitamente deficientes em galactose-1-fosfato uridina transferase. Quando não há galactose na comida, os sintomas podem ser melhorados. Tipicamente, a doença ocorre durante o período perinatal, e vômitos, recusa em comer, perda de peso e letargia geralmente ocorrem vários dias após a alimentação do leite, seguidos de icterícia e aumento do fígado. Se você não puder continuar a alimentar o leite a tempo, isso levará a uma deterioração adicional da doença, e os sintomas em estágio terminal, como ascite, insuficiência hepática e hemorragia, ocorrem em 2 a 5 semanas. Se uma lâmpada de fenda é usada para exame, a formação de catarata de cristal pode ser encontrada no início do início da doença. Cerca de 30% a 50% das crianças apresentam sepse por Escherichia coli na primeira semana da doença, o que piora a condição. Informação básica Classificação de especialista: classificação de exame de crescimento e desenvolvimento: exame de sangue Sexo aplicável: se homens e mulheres aplicam jejum: jejum Resultados da análise: Abaixo do normal: Normalmente é normal. Valor normal: Valor normal: 1-120 mg / l Acima do normal: A maioria das crianças tem galactose no leite ou leite alimentado artificialmente vários dias após o nascimento. Negativo: Positivo: Dicas: Escolha proteína vegetal ou animal com alto valor nutricional, como leite, ovos, peixe, carne magra, vários produtos de soja. Valor normal O intervalo normal é de 1-120 mg / l. Significado clínico Resultado anormal 1. Curso agudo: A maioria das crianças tem lactação, vômito, náusea, diarréia, perda de peso, hepatomegalia, icterícia, inchaço, hipoglicemia, proteinúria, etc. devido a galactose em lactação ou alimentação artificial de leite de vaca vários dias após o nascimento. . Aqueles com as manifestações acima devem considerar que a galactosemia pode exigir os testes laboratoriais relevantes, e se eles puderem ser detectados e tomados a tempo, a catarata e o retardo mental podem ocorrer rapidamente. 2, claro curso: não mais sintomas agudos, mas com o surgimento gradual de disfunção disfônica e cirrose. 3, outros: tais como tumores cerebrais falsos, para um desempenho raro, este sistema de acumulação de galactose no cérebro seguido de conversão para expectoração de galactitol causada por edema cerebral e aumento da pressão intracraniana. Os recém-nascidos que necessitam de exame apresentam sintomas como amamentação, vômito, náusea, diarréia, perda de peso, aumento do fígado, icterícia, inchaço, hipoglicemia e proteinúria. Resultados elevados podem ser doenças: precauções para galactosemia em crianças Tabu antes do exame: falta de descanso, dieta inadequada, fadiga excessiva. Requisitos para inspeção: Cooperar ativamente com o trabalho do médico. Processo de inspeção 1. A triagem neonatal pode não apenas obter diagnóstico e tratamento precoces por meio de triagem em grupo de recém-nascidos, mas também fornecer informações para aconselhamento genético e planejamento familiar. A maioria dos centros de triagem usa dois métodos: Teste de Beutler: atividade da galactose-1-fosfato urinil transferase para a detecção de gotículas sanguíneas, com a desvantagem de que a taxa de falsos positivos é muito alta. O teste de Paigen é um método semiquantitativo para a detecção de galactose e galactose-1-fosfato em gotículas de sangue.A vantagem é que existem poucos falsos positivos e todos os três defeitos enzimáticos podem ser detectados. O rastreio com um espectrômetro de massa duplo (tandemMS) é especialmente conveniente e correto. 2, a determinação de redução de açúcar na urina: crianças com sintomas suspeitos devem verificar imediatamente se a urina contém açúcar redutor. Pode haver mais tipos de açúcares redutores na urina, como glicose, galactose, lactose, frutose e pentose.Portanto, quando o teste qualitativo é positivo, ele deve ser ainda identificado por papel de filtro ou cromatografia de camada fina. 3, diagnóstico enzimológico: sangue periférico vermelho, glóbulos brancos, fibroblastos da pele, ou tecido de biópsia do fígado, etc. estão disponíveis para a determinação da atividade da enzima, os glóbulos vermelhos são mais convenientes. A atividade enzimática de crianças com doença homozigótica é ausente ou baixa, a atividade enzimática de portadores heterozigotos é de 50% das pessoas normais. Nos últimos anos, através do estudo das características dos defeitos enzimáticos, várias variantes da doença foram descobertas. Entre eles, o tipo Duarte é o mais comum. A atividade enzimática do tipo Duarte homozigota é 50% normal, e o heterozigoto tipo Duarte é de 75%, uma vez que não é clinicamente sintomático, só pode ser encontrado por triagem em grupo. Os glóbulos vermelhos do tipo "negro" não têm actividade de transferase, mas o seu fígado, intestinos e outros tecidos ainda têm alguma actividade enzimática, pelo que o quadro clínico também é assintomático. 4. Outros: Quando necessário, a função hepática, o mecanismo de coagulação do sangue, o açúcar no sangue, os eletrólitos sanguíneos, a cultura de sangue e urina devem ser testados para diagnóstico. Outros exames auxiliares: radiografia de rotina, ultrassonografia B, etc., podem ser encontrados em aumento do fígado, cirrose, esplenomegalia, ascite e assim por diante. Exame de lâmpada de fenda, catarata pode ser encontrada e lesões de fundo de olho como descolamento de retina e hemorragia intra-ocular podem ser encontradas. Uma forma de onda de anormalidade pode ser encontrada por um EEG. Não é adequado para a multidão 1. Os pacientes que tomaram contraceptivos, hormônios da tireoide, hormônios esteróides, etc., podem afetar os resultados do exame e proibir os pacientes que tomaram recentemente o histórico do medicamento. 2, doenças especiais: pacientes com função hematopoiética para reduzir a doença, como a leucemia, anemia vários, síndrome mielodisplásica, etc, a menos que o exame é essencial, tente tirar menos sangue. Reações adversas e riscos 1, hemorragia subcutânea: devido ao tempo de prensagem inferior a 5 minutos ou a tecnologia de coleta de sangue não é suficiente, etc, pode causar hemorragia subcutânea. 2, desconforto: o local da punção pode aparecer dor, inchaço, sensibilidade, equimose subcutânea visível a olho nu. 3, tonturas ou desmaios: na coleta de sangue, devido a sobrecarga emocional, medo, reflexo causado pela excitação do nervo vago, pressão arterial diminuída, etc. causada por suprimento de sangue insuficiente para o cérebro causado por desmaios ou tontura. 4. Risco de infecção: Se utilizar uma agulha suja, pode estar em risco de infecção.