Testículos aumentados e endurecidos
Introdução
Introdução A hiperplasia residual da cortical supra-renal nos testículos aumenta e endurece os testículos, e a maioria dos pacientes não tem sêmen após a puberdade. Este sintoma ocorre em um caso raro de hiperplasia adrenal congênita bilateral. Displasia adrenogenital (síndrome adrenogenital), é uma hiperplasia adrenal congênita, é uma doença genética defeito genético recessivo, devido à síntese de certas enzimas do hormônio adrenocortical, a glândula supra-renal hidrocortisona, a secreção hipofisária de ACTH aumentou, O córtex adrenal prolifera a secreção excessiva de andrógeno, o que faz com que o feto do genital do feto feminino e a quantidade de 17-cetona na urina do paciente aumente. Defeitos congênitos em certas enzimas adrenais causam uma produção anormal de esteróides. As mulheres causam falso hermafroditismo e os genitais masculinos são enormes.
Patógeno
Causa
A causa desta doença não é clara. A maioria dos estudiosos discorda da patogênese da transição dependente do ACTH para a não dependente. Foi confirmado que o AIMAH pode ser causado por outros fatores além do ACTH: Foi descoberto que o receptor β2-adrenérgico peptídeo gástrico inibitório gástrico (GIP) arginina vasopressina (AVP) é anormalmente expresso na glândula adrenal e pode causar AIMAH. O tipo mais comum de hiperplasia adrenal congênita é 21 deficiência de hidroxilase, representando mais de 95%. O gene da 21 hidroxilase foi clonado e localizado no sítio antigênico de leucócitos humanos no cromossomo 6, e 95% dos pacientes com hiperplasia adrenal congênita tiveram uma deleção do gene da 21 hidroxilase. Agora é possível usar a sonda de reação em cadeia da polimerase (PCR) para diagnosticar mutações pontuais ou deleções no início do estágio de blastocisto, o diagnóstico precoce é muito importante, caso contrário, os pacientes do tipo perda de sal podem ser fatais. Em pacientes com histórico familiar, um diagnóstico claro pode ser iniciado a partir da gravidez precoce.Se a injeção intra-uterina de esteróides for iniciada às 6 semanas de gestação, é muito eficaz na prevenção da genitalização genital masculina.
No futuro, será possível adotar uma técnica normal de seleção e implantação de embriões como estratégia de tratamento. Após o nascimento, pode inibir a secreção de ACTH suplementando uma quantidade suficiente de hormônio adrenocortical para inibir a produção excessiva de androgênio na glândula adrenal, manter o equilíbrio eletrolítico e prevenir a cicatrização prematura da epífise. Preste atenção ao crescimento e idade óssea durante o tratamento. Malformações genitais externas requerem ortopedia cirúrgica, incluindo a redução do clitóris dos vasos sanguíneos e nervos do clitóris, próteses vulvares e vaginais. Na idade adulta, a ovulação pode ser induzida ajustando a dose do hormônio adrenocortical para alcançar a gravidez.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Biópsia testicular testicular
Exame clínico:
O nível de 17-cetoteroides urinários é maior que o da idade normal do mesmo sexo. Aumento precoce dos níveis de progesterona na urina (que é mais sensível do que o nível de 17-KS urinário, porque a progesterona é um precursor do andrógeno), os níveis sanguíneos elevados de 17-hidroxiprogesterona são os indicadores mais sensíveis para crianças A verificação do cromossomo é normal. Exame de raios-X vai encontrar a idade óssea precoce. A cistografia da uretra lateral mostrará a vagina, a uretra e a bexiga. Uma glândula adrenal altamente hiperplásica pode ser vista na tomografia computadorizada. A uretra pode ver a vagina que se abre para a parede posterior da uretra, e também pode entrar na vagina e ver o útero.
Muitas malformações congênitas que afetam o desenvolvimento genital externo assemelham-se à síndrome adrenal, incluindo:
(1) hipospadia grave e criptorquidia.
(2) Pseudo-hermafroditismo feminino não adrenal (devido a medicamentos excessivos de andrógeno ou progesterona durante a gravidez).
(3) pseudo-hermafroditismo masculino.
(4) hermafroditismo Verdadeiro, estas crianças não estão à frente de quaisquer anormalidades hormonais, idade óssea e maturidade.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Identificação:
Muitas malformações congênitas que afetam o desenvolvimento genital externo assemelham-se à síndrome adrenal, incluindo: (1) hipospádia grave e criptorquidismo, e (2) pseudo-hermafroditismo feminino não-adrenal (devido ao uso excessivo de andrógenos durante a gravidez) Ou drogas progesterona), (3) pseudo-hermafroditismo masculino, (4) hermafroditismo verdadeiro, essas crianças não estão à frente de quaisquer anormalidades hormonais, idade óssea e maturidade.
Hipospádias: A abertura ectópica da uretra no lado ventral da uretra é denominada hipospádia. A abertura da hipospádia pode ocorrer em qualquer lugar, desde o períneo até a cabeça do pênis. A extremidade distal da uretra externa, a uretra e os tecidos adjacentes são subdesenvolvidos, e a formação de um cordão de fibras envolve o pênis, fazendo com que o pênis se curve para o lado ventral. Curva peniana congênita não é todas as hipospádias, mas as hipospádias têm diferentes graus de curvatura peniana.
Criptorquidismo: desenvolvimento, o testículo começa a descer da região lombar retroperitoneal e cai no escroto no final do feto e, se for impedido durante o declínio, forma-se criptorquidismo. Os resultados mostram que a chance de desenvolver criptorquidia é de 1 a 7%, dos quais pacientes com criptorquidismo unilateral são mais do que pacientes com criptorquidia bilateral, especialmente a criptorquidia direita é mais comum, 25% da criptorquidia está localizada na cavidade abdominal, 70% Na virilha, cerca de 5% ficam acima do escroto ou de outras partes.
