apontado e apontado
Introdução
Introdução A síndrome da acrocefalosidindactilia (síndrome de Acrocephalosindactyly), também conhecida como síndrome de Apert e deformidade do dedo (síndrome sindactílico da oxicofilia), é caracterizada por anormalidades nos ossos do crânio e da face. Um grupo de sintomas com uma deformidade deformada. A etiologia desta doença ainda não foi esclarecida Ocasionalmente, o sexo genético ou familiar já foi considerado a causa da sífilis congênita e da rubéola no cordão umbilical da osteíte e do raquitismo.Acredita-se que a herança autossômica dominante também possa ser recessiva.
Patógeno
Causa
A etiologia desta doença ainda não foi esclarecida Ocasionalmente, o sexo genético ou familiar já foi considerado a causa da sífilis congênita e da rubéola no cordão umbilical da osteíte e do raquitismo.Acredita-se que a herança autossômica dominante também possa ser recessiva.
Patogênese: Aproximadamente relacionada a defeitos no desenvolvimento de mesoderme em 8 semanas de desenvolvimento embrionário. Alterações patológicas incluem fusão prematura do crânio, osteointegração, fusão articular e displasia do osso.
Atualmente, acredita-se que a ocorrência dessa doença seja causada por uma mutação genética. Como a ocorrência dessa doença é principalmente esporádica, os pais da criança são mais velhos (o pai tem 36 anos, a mãe tem 33 anos) e sua ocorrência com o aumento do feto pode ser um pai, especialmente a mutação germinativa do pai. Causado
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame tomográfico das extremidades, tomografia computadorizada do crânio, ossos, articulações e partes moles, exame tomográfico dos ossos e articulações das extremidades
De acordo com as manifestações clínicas de anormalidades do crânio e ossos da face, acompanhada de dedo (dedo do pé) deformidade pode ser diagnosticada e refere-se a simetria (toe) é uma característica importante deste sintoma é uma condição importante para o diagnóstico.
Inspeção de laboratório:
Exame cromossômico sem exame bioquímico anormal de saúde no sangue e exame de sangue, urina, fezes de rotina é geralmente normal.
Outras inspeções auxiliares:
No crânio, há um recuo do dedo na hipertensão intracraniana. Os fragmentos ósseos foram observados na malformação esquelética, na sutura cranial cranial, na espinha bífida, na osseointegração e na fixação articular, e no exame do fundo de olho, edema retiniano, e no EEG, ondas cerebrais anormais.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
(A), a síndrome de Crouzon: também conhecida como hipoplasia hereditária do osso facial da cabeça, é um tipo especial de fechamento precoce da sutura craniana. Existe uma história familiar de genética. As características da deformidade da cabeça e da face são que a maioria do crânio é fechada precocemente, a maxila desenvolve-se mal e a hidrocefalia, o diâmetro anterior e posterior do crânio é curto, os olhos separados e oblíquos, o nariz retraído, o arco nasal alargado e a borda inferior da pálpebra. O globo ocular se projeta para a frente e os dentes superiores e inferiores são invertidos. Além das deformidades da cabeça e da face, muitas vezes há sinais de dor de cabeça e compressão cerebral.
(B), microcefalia: muitas vezes devido a fatores ambientais nocivos durante o período fetal. Ocasionalmente visto em herança autossômica recessiva. Há obstáculos no desenvolvimento do cérebro e do crânio nessa doença, que, após o desenvolvimento, não deve exceder 1000 gramas, e a circunferência craniana máxima não deve exceder 47 cm. A forma do crânio também tem alterações específicas: a testa e o occipital são planos, estreitos e levemente pontudos no topo, o que contrasta fortemente com o desenvolvimento de um osso facial completo. O couro cabeludo é espesso e o cabelo é grosso. De baixa estatura, o desenvolvimento inteligente permanece no estágio idiota.
