Queratose das palmas das mãos e solas dos pés com hiperidrose
Introdução
Introdução Kernel e ceratose plantar com hiperidrose é um dos sintomas do metabolismo de aminoácidos. Doença de aminoácidos, também conhecida como amino acidúria, como outras doenças metabólicas hereditárias, doença de aminoácidos não afeta o crescimento fetal ou o nascimento do feto, os primeiros sinais. Além de alguns casos, as doenças de aminoácidos são autossômicas recessivas. A fenilcetonúria, a tirosinemia e a doença de Hartnup são três importantes doenças de aminoácidos da primeira infância na prática clínica e são doenças típicas causadas por defeitos bioquímicos. Não existem tratamentos eficazes para esta doença, principalmente para prevenção e sintomáticos.
Patógeno
Causa
(1) Causas da doença
Exceto em alguns casos, as doenças metabólicas dos aminoácidos são doenças genéticas autossômicas recessivas, e os filhos de parentes próximos são mais comuns.
(dois) patogênese
Existem duas causas principais de doenças metabólicas de aminoácidos, a saber, a falta de certas enzimas e a má absorção de aminoácidos. O primeiro é conhecido por ser uma enzima ou uma certa falta ou diminuição de certa atividade enzimática, como a falta de fenilalanina hidroxilase causando fenilcetonúria, a falta ou diminuição do aminoácido ramificado α-cetoácido descarboxilase provoca Doença de urina marrow syrup, isovalerato causado pela falta de isovaleril-CoA desidrogenase, homocisteína causada por deficiência de cistationina sintetase, espermatozoides causados por deficiência de arginase Lisemia, alta lisinemia causada por deficiência de lisina cetoglutarato redutase e similares. Este �timo �causado pelo inverso do amino�ido e malabsor�o e �frequentemente uma barreira �absor�o de certos amino�idos pelos intestinos ou outros tecidos, tais como s�drome do f�ado-cebro-rim (Lowe), doen� de Hartnup e semelhantes.
1. Tirosinemia hereditária: é autossômica recessiva, que codifica um defeito no gene da fumarolacetoacetato hidrolase no cromossomo 15, resultando no acúmulo de tirosina e metabólitos.
2. A doença de Hartnup é uma deficiência proteica de transporte de aminoácidos neutros (como mono-aminoácido, mono-carboxil aminoácido, etc.): o gene causador dessa proteína está localizado no cromossomo 2 e a fêmea carrega o gene causador da doença para a prole. Devido ao transporte de triptofano através dos túbulos renais, a excreção desses aminoácidos na urina e fezes aumenta, e há uma grande quantidade de azul urinário na urina, principalmente indoxil sulfato, especialmente em comer uma grande quantidade. Após a ingestão de L-triptofano, a urina também contém um grande número de metabólitos anormais de hidrazina não hidroxilada. A perda de uma grande quantidade de triptofano através da descarga de urina reduz a síntese de niacina como matéria-prima sintética, resultando em uma mudança na pele da pelagra. A base patológica da doença não foi determinada.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Tireoidina ligadora de tiroxina endotélio liquido tiroxina tiroxina (T4) testosterona tiróide iodo
Inspeção laboratorial
A função hepática de rotina e o conteúdo de aminoácidos no sangue da hematúria têm significado diagnóstico.
1. O conteúdo de tirosina sangüínea é aumentado em crianças com tirosinemia hereditária, a tirosina urinária também é aumentada, e aminoácidos como a metionina sangüínea (metionina) também podem ser aumentados.
2. Crianças com doença de Hartnup têm aumento de aminoácidos urinários, e prolina, hidroxiprolina e arginina urinárias são normais.
Outras inspeções auxiliares
1. Exame de EEG.
2. Teste genético e diagnóstico pré-natal.
3. Exames de raios X, tomografia computadorizada e ressonância magnética.
Inspeção relacionada
Nitrogênio aminoácido urinário, hidroxiprolina total, aminoácido, arginina, prolina, tirosina.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Transpiração excessiva das mãos e pés: hiperidrose das mãos e dos pés manifesta-se principalmente na palma da mão, suada nas solas dos pés Pacientes leves mostram apenas as palmas das mãos úmidas, severas dos pacientes podem secretar suor visível a olho nu Ao suar, as palmas estão frias, apenas alguns pacientes Quando a transpiração, os dedos podem se aquecer.Porque a pele das mãos é muitas vezes molhado, encharcado, as palmas das mãos são óbvias, muitas vezes acompanhada de dermatite.No inverno, devido a membros molhados e frios pode causar queimaduras, ulceração da pele e outros sintomas.Pacientes muitas vezes de crianças ou adolescentes A transpiração excessiva nas palmas das mãos e em outras partes afeta a vida diária e o trabalho. A sudorese excessiva nas mãos pode afetar facilmente a flexibilidade da operação da mão, interferir na operação manual, evitar interações interpessoais, evitar o aperto de mãos e criar um estado de evasão e ansiedade, mostrando que 50% dos pacientes sentem falta de autoconfiança, 38% dos pacientes Há frustração, o paciente com sensação de depressão também atinge cerca de 20%.
