Vacúolos de plasma de linfócitos do sangue periférico
Introdução
Introdução A presença de vacúolos nos linfócitos do sangue periférico é um dos sintomas básicos para o diagnóstico da doença de Niemann-Pick. A doença de Niemaoh-Pick (NPD), também conhecida como lipidose esfingomielina, é um distúrbio congênito do metabolismo da glicose e lipídios. É caracterizada por macrófagos mononucleares e sistema nervoso com um grande número de células espumosas contendo esfingomielina. A doença é a deficiência de esfingomielinase (esfingomielinase) causada por distúrbios do metabolismo da esfingomielina. Isso leva ao acúmulo deste último no sistema mononuclear-macrófago, resultando em aumento do fígado e do baço e degeneração do sistema nervoso central.
Patógeno
Causas de vacúolos nos linfócitos do sangue periférico:
A doença é a deficiência de esfingomielinase (esfingomielinase) causada por distúrbios do metabolismo da esfingomielina. Isso leva ao acúmulo deste último no sistema mononuclear de macrófagos O, resultando em aumento do fígado e do baço e degeneração do sistema nervoso central.
A esfingomielina é composta de N-acil esfingosina e uma molécula de fosfocolina (fosfocolina) ligada no sítio C1. A esfingomielina é derivada de várias membranas celulares e da matriz de glóbulos vermelhos. Após fagocitose por macrófagos durante a senescência metabólica celular.
A atividade dessa enzima é mais alta no fígado normal, e o fígado, rim, cérebro e intestino delgado também são ricos nessa enzima. A atividade de enzimas no fígado, baço e outros tecidos de pacientes com esta doença é reduzida para menos de 50%.
Em 1914 Niëmann relatou um caso, o paciente morreu com a idade de 18 meses. Foi descoberto em 1934 que é uma doença de deposição de neurofosfato, e não foi reconhecido até 1966 que era causado por uma falta de esfingomielinase. Após a deficiência dessa enzima, o metabolismo sistêmico da esfingomielina é desordenado e a esfingomielina é depositada no sistema monócito-macrófago e nas células do tecido nervoso.
Examinar
Verificações relacionadas
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Diagnóstico de plasma de linfócitos do sangue periférico:
Diagnosticar com base em
① Hepatoesplenomegalia.
②Com ou sem danos ao sistema nervoso ou eritema de cereja do fundo.
③Existem vacúolos nos linfócitos e monócitos no sangue periférico.
④ As células espumosas podem ser encontradas na medula óssea.
⑤ pulmão de raios-X mostrou infiltração miliar ou reticular.
⑥ Condicional pode ser usado para determinação da atividade da esfingomielinase, excreção de esfingomielina, trombo no fígado, baço ou linfonodo confirmado.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial de vacúolos em linfócitos do sangue periférico:
1. Tipo infantil da doença de Gaucher: principalmente hepatomegalia, hipertonia, espasmo, sem eritema de fundo de cereja, sem vacúolos no plasma de linfócitos, fosfatase ácida sérica elevada e células de Gaucher encontradas na medula óssea.
2. Doença de Wolman: sem eritema de fundo de cereja, radiografia simples de abdome mostrou aumento adrenal bilateral, a forma permaneceu inalterada, com sombras de calcificação puntiformes difusas. O citoplasma dos linfócitos tem vacúolos.
3. Lipopatia gangliosidase GM tipo I: características da aparência ao nascimento, testa alta, ponte nasal baixa, pele grossa, 50% dos casos apresentam eritema em cereja e vacúolos no plasma de linfócitos. A radiografia mostra múltiplas hipoplasias ósseas, especialmente as vértebras.
4. Doença de Hurler (mucopolissacarídeo tipo I): hepatoesplenomegalia, inteligência deficiente, vacúolos no citoplasma dos linfócitos e células espumosas na medula óssea, semelhantes ao NPD. Defeito cardíaco, hipoplasia óssea múltipla e sem infiltrados pulmonares. A excreção urinária de mucopolissacarídeos aumentou, os neutrófilos têm partículas especiais. Após 6 meses, a aparência, alterações ósseas eram óbvias, perda de visão, opacidade da córnea.
