Urofenilpiruvato

Devido à falta ou deficiência de fenilalanina hidroxilase nos pacientes, a fenilalanina não pode ser convertida em tirosina durante o metabolismo.A fenilalanina é formada por fenilalanina sob a ação da transaminase e excretada da urina. Uma grande quantidade de fenilpiruvato se acumula no corpo, o que pode danificar o sistema nervoso do paciente e afetar o metabolismo dos pigmentos no corpo. As medições de fenilpiruvato são comumente usadas para rastrear fenilpiruvateúria (PKU) em recém-nascidos, o que pode causar demência congênita em recém-nascidos. Este teste é apenas um teste de triagem para PKU, e o conteúdo sérico de fenilalanina é determinado, se necessário.Normalmente, o diagnóstico pode ser confirmado quando a fenilalanina sérica de crianças é tão alta quanto 1,2 mmol / L (20 mg / dl) ou mais.