Declínio gradual da inteligência após 6 meses ou 1 ano

A doença do metabolismo de aminoácidos é aminoacidopatia ou aminoacidúria. Pode ser dividido em duas categorias: uma é o defeito enzimático, que bloqueia o catabolismo de aminoácidos, e a outra é o defeito do sistema de absorção e transporte de aminoácidos. Das 48 doenças hereditárias de aminoácidos listadas por Rosenberg e Scriver, pelo menos metade apresenta anormalidades neurológicas óbvias, e as outras 20 doenças de aminoácidos causam defeitos de transporte renal nos aminoácidos, o que pode causar danos neurológicos secundários. Como outras doenças metabólicas hereditárias, a doença de aminoácidos não afeta o crescimento, desenvolvimento ou parto uterino fetal e pode ocorrer precocemente sem sinais. As principais características clínicas são aparência e atividade normais ao nascimento, declínio progressivo da inteligência após meio ano ou um ano e tratamento adequado com suplementos de aminoácidos, controle da dieta e vitaminas e sintomas neurológicos pode ser melhorado em muitos casos.