Anormalidade cromossômica

Anormalidades cromossômicas, também conhecidas como disgenesia cromossômica, referem-se a números anormais de cromossomos e aberrações estruturais. O cromossomo consiste em DNA e proteínas, e a maioria dos genes está localizada no DNA do cromossomo. O cromossomo é a substância básica que compõe o núcleo das células e é o portador dos genes. O americano chinês Jiang Youxing (1956) identificou 46 cromossomos humanos e Caspersson et al. (1970) publicaram pela primeira vez fotografias de bandas cromossômicas humanas. Desde a Conferência Internacional de Nomenclatura Cromossômica de Paris em 1971, foram descobertas mais de 3.000 anormalidades cromossômicas humanas e aberrações estruturais.No momento, foram identificadas mais de 100 síndromes de doenças cromossômicas.O retardo mental e o retardo no crescimento são características comuns das doenças cromossômicas.