Deficiência ovariana ou hipoplasia

A hipoplasia ovariana congênita é causada pela falta de um cromossomo X em mulheres, como baixa estatura, amenorréia primária, correias e eversão do cotovelo. A incidência desse tipo é muito menor que a do tipo anterior, responsável por 0,64% do retardo mental das mulheres, cujas características clínicas são aparência feminina, corpo curto, displasia da segunda característica, falta de ovários e infertilidade. Alguns pacientes têm retardo mental leve. Alguns pacientes têm malformações congênitas, como coração, rim e ossos. A doença foi relatada por Turner em 1938, por isso é chamada síndrome de Turner. Em 1959, Ford e colaboradores confirmaram que a etiologia do cromossomo sexual X era monotônica. Transtorno do desenvolvimento da gônada do paciente, o ovário foi substituído por um tecido fibroso em forma de tira. O fenótipo da síndrome de Turner é que as mulheres são responsáveis ​​por cerca de 0,4 ‰ dos nascidos vivos.A baixa incidência ocorre porque os embriões do monômero X não são fáceis de sobreviver e o aborto ocorre em cerca de 99% dos casos. A doença também é a única síndrome monomérica sobrevivente em humanos.