Distonia geral

Distonia refere-se a discinesias caracterizadas por movimentos e posturas anormais do tônus ​​muscular causados ​​por contração descoordenada ou excessiva das contrações musculares ativas e antagonistas. Distonia geral: refere-se à distonia de três ou mais grupos musculares da cabeça, pescoço, membros e tronco, como espasmos de torção. A distonia pode ser classificada como sistêmica, focal ou segmentar. A distonia geral (distonia deformativa, anteriormente conhecida como espasmo torcional) é uma síndrome progressiva rara, caracterizada por movimentos involuntários de torção, resultando em uma postura contínua, muitas vezes estranha. Apareceu na infância. Aparece como inversão do pé e fixa na flexão plantar durante a caminhada. A distonia sistêmica é muitas vezes hereditária.O principal padrão genético é a hereditariedade autossômica dominante com penetrância parcial.Alguns membros da família de um paciente anterior que parecem "não estar doentes" são frequentemente casos frustrados dessa doença. . Em várias famílias, o gene causador parece estar localizado no cromossomo 9q. A anatomia patológica desta doença é desconhecida. A forma mais grave da doença mostra um curso implacável e em constante progresso da doença.Os casos com sintomas muito graves podem freqüentemente estar em uma postura fixa peculiar, formada por torção do corpo inteiro. As funções mentais e de pensamento geralmente permanecem normais. A criança tem uma distorção postural anormal notável e mudança involuntária de movimento. A torção postural causa posturas anormais, incluindo torção do pescoço e inclinação para trás, torção dos membros superiores e alongamento para trás, espasmo e flexão ao segurar a mão. Diversificado, desapareça quando deitado. Remissão completa após o sono. Localização da distonia devido à disfunção dos músculos esqueléticos e antagonistas causados ​​por danos nos gânglios da base. Apresentado como distonia sistêmica, também conhecido como espasmo de torção. A distonia focal afeta apenas uma única parte do corpo. Raramente, a distonia pode se espalhar para partes adjacentes do corpo, formando distonia segmentar e, mais raramente, pode se expandir ainda mais para a distonia sistêmica. Também é caracterizada por várias síndromes de distonia.