O crânio cresce para cima em forma de torre

A base do crânio é deprimida, as órbitas se tornam mais rasas, os globos oculares se projetam e o seio paranasal é displásico. À medida que o tecido cerebral se estende verticalmente, os diâmetros superior e inferior do crânio aumentam, os diâmetros anterior e posterior ficam mais curtos e a fossa craniana anterior pode ser reduzida para 1,5 cm. Pequenas fissuras orbitais curtas na fissura orbital aumentaram significativamente o atraso do aumento sacral e do fechamento condilar anterior. O osso frontal recortado retrai ou gira para trás, de modo que o osso frontal é conectado à coluna nasal e o ângulo frontal do nariz desaparece. Um caso típico é um processo apical craniano. A rotação posterior frontal é a principal causa de deformidade craniana e a face média pode ser normal. Vale ressaltar que as deformidades apicais não mostram manifestações clínicas óbvias antes dos 2 a 3 anos, pois muitos casos apresentam crânios normais aos 1 ano de idade e as deformidades apicais típicas aparecem apenas aos 4 anos. Malformações verdadeiras da acne com deformidades nas mãos ou pés e dedos / dedos do pé são chamadas síndrome de Saethre-Chotzen. A displasia da cartilagem gordurosa se manifesta como displasia da cartilagem, atrofia do nervo óptico, cabeça e nariz largos e chatos e lábios grossos, e também pertence à deformidade do ápice, comum em bebês e crianças jovens.Os braços e membros inferiores encurtados são acompanhados de retardo mental e deficiência visual. A córnea tem depósitos lipídicos.