Neurofibromatose infantil

A neurofibromatose pediátrica é uma das síndromes mais comuns na síndrome neurocutânea e é uma doença na qual os tecidos e órgãos do ectoderma se originam de desenvolvimento anormal. A etiologia é desconhecida no momento e pode estar relacionada a algumas mutações no desenvolvimento embrionário inicial. Freqüentemente se manifesta como anormalidades nos nervos, na pele e nos olhos e, às vezes, se espalha para os órgãos em desenvolvimento do mesoderma ou endoderme. Devido aos diferentes órgãos e sistemas envolvidos, as manifestações clínicas são diversas. Atualmente, existem mais de 40 doenças, mas apenas três são comuns, como neurofibroma, esclerose nodular e hemangioma cerebral facial (síndrome de Sturge-Weber). Essas doenças são predominantemente autossômicas dominantes, com uma penetração alta e incompleta.