Síndrome de Digeorg

Crianças com síndrome de imunodeficiência causada por imunodeficiência primária de células T exibem principalmente imunossupressão mediada por células, representando 5% a 20% da doença de imunodeficiência primária. Defeitos de células T também afetam indiretamente células efetoras, como monócitos e células B, que são ativadas por células T iniciadas pelo antígeno. Defeitos graves de células T produzem sinais clínicos mais de um ano após o nascimento, que podem se manifestar como uma deficiência imunológica combinada de diferentes sistemas de resposta imune, e defeitos leves de células T podem aparecer até a idade adulta. Isso inclui hipoplasia tímica, hipocalcemia, cardiopatia congênita e deformidades faciais. A maioria dos casos faz parte da síndrome de Diegger, ou seja, o timo não é danificado, o número e a função das células T são normais e a infecção é rara. Alguns casos são a síndrome de Digeorge completa, ou seja, aqueles com defeitos tímicos.Algumas crianças doentes também apresentam defeitos tímicos parciais e seus defeitos da função imunológica melhoram gradualmente com o tempo. O número e a função das células T em pacientes com síndrome de Diegger completa são significativamente reduzidos e têm uma clara tendência a infectar.