Discinesia ciliar primária

A discinesia ciliar primária é uma anormalidade genética rara que pode causar morfologia ultraestrutural anormal dos cílios, e a doença raramente é diagnosticada durante o período neonatal. Essa condição deve ser considerada em casos de desconforto respiratório neonatal inexplicado, especialmente na presença de ectópica ectópica completa e atelectasia múltipla. Estudos ciliares são necessários durante o período neonatal para confirmar o diagnóstico. Esta doença também é chamada síndrome ciliada imobilizada. Como alguns casos com sinusite, bronquiectasia e coração direito foram relatados em 1901, Kartagener relatou 4 casos desse tipo de malformação em 1933, que mais tarde se tornaram a síndrome de Kartagener (SK). Pesquisas subsequentes descobriram que [[trato respiratório]] [célula epitelial]] defeitos do braço ciliar de dineína em pacientes com SK estavam relacionados à diminuição da depuração da mucosa e à perda de motilidade dos cílios e espermatozóides, e propuseram nomear a doença como síndrome dos cílios fixos Agora também conhecido como discinesia ciliar primária. O ICS é um defeito genético na estrutura dos cílios. É principalmente um defeito do braço da proteína ciliar ou radiação, que torna o movimento ciliar anormal, e os cílios da mucosa ficam claros e disfuncionais, o que causa infecções repetidas. A cauda do esperma é um tipo especial de cílios. Quando sua estrutura é anormal, o esperma perde sua função motora, causando infertilidade. Durante o desenvolvimento embrionário, se a estrutura dos cílios for anormal, a rotação visceral ocorrerá aleatoriamente devido à falta de balanço normal dos cílios; durante 10 a 15 dias de gravidez, uma rotação esquerda das vísceras em vez de uma rotação normal normal causará a transposição dos órgãos.