Síndrome de protuberância umbilical-macrotongue-megalóide

A síndrome da protuberância umbilical-macroglossia-megasoma (AMMS) é um tipo especial de casos de protuberância umbilical congênita acompanhada de macroglossia e megasoma. Bubl descreveu esse caso em 1861, mas não fez menção a alterações gigantes na língua. Em 1963, Beckwith e Wiedemann descreveram a doença em detalhes em 1964, por isso são geralmente chamados de síndrome de Beckwith-Wiedemann. A protuberância umbilical refere-se a um tipo de hipoplasia congênita da parede abdominal.Alguns órgãos abdominais se projetam para fora através do defeito da parede abdominal na base do cordão umbilical.A superfície é coberta com uma deformidade de uma cápsula transparente. Frequentemente associado a anormalidades cromossômicas, como 13, 18, 21, síndrome da trissomia.