Doença de Huntington

A doença de Huntington (DH) é uma doença degenerativa neurológica hereditária dominante caracterizada por movimentos involuntários, distúrbios mentais e demência progressiva. Pertence à categoria de doença de mutação dinâmica genética ou doença repetitiva de poliglutamina. Devido à doença de Huntington, que é um sintoma clínico proeminente, a doença foi denominada Doença de Grand Dance, Doença de Huntington, Doença Crônica de Dança Progressiva ou Doença Hereditária de Dança. A doença foi descrita pela primeira vez pelo médico americano Huntington em 1872. Alzheimer observou alterações patológicas em 1911. Em 1993, determinou-se que o gene patogênico estivesse localizado na posição 63 do braço curto do quarto par de autossomos. Proteína, chamada Huntingtin. As alterações patológicas são caracterizadas pela perda de células nervosas no estriado e no córtex cerebral.Recentemente, foram encontradas no córtex cerebral inclusões de núcleos e neurites distróficas no núcleo de neurônios ubiquitina-positivos.