Homocistinúria

A homocistinúria, também conhecida como homocistinúria e síndrome de pseudo-Marfan, foi relatada pela primeira vez por Carson e Neill e Gerrit-sen et al. (1962), respectivamente, causada por distúrbios metabólicos da metionina devido a defeitos enzimáticos. A doença causada é um distúrbio metabólico congênito com aminoácidos sulfurados e é uma síndrome que envolve os olhos, cardiovasculares, ossos e sistema nervoso. As principais manifestações clínicas são trombose múltipla, retardo mental, lentes ectópicas e dedos longos (dedos dos pés). Há relatos de que os pais da maioria dos pacientes são casados ​​com parentes próximos. A taxa de morbidade é de cerca de 1/2 a 40.000 nascidos vivos, mas varia muito de região para região.