Cromossomo X frágil infantil

A síndrome do X frágil (síndrome do X frágil, FXS) é uma doença hereditária dominante ligada ao cromossomo X, aparentemente incompleta, e recebe o nome do braço curto Xq27.3 do cromossomo X do paciente com uma ruptura frágil . FXS é uma doença de retardo mental familiar com manifestações clínicas de retardo mental, características faciais especiais, testículos gigantes, orelhas grandes, anormalidades de fala e comportamentais. Em 1991, os cientistas descobriram pela primeira vez a síndrome do x frágil, que é uma doença herdada perdendo apenas para a síndrome de Down e é uma de uma série de doenças causadas por uma mutação incomum.