Porfiria

A porfirina é um grupo de doenças causadas por deficiência enzimática na via biossintética do heme. A porfirina ou seus precursores, como o ácido delta-amino-r-cetovalérico (ALA) e a probiliquolina (PBG), são produzidos em concentrações anormalmente elevadas, acumuladas nos tecidos e excretadas na urina e nas fezes. As manifestações clínicas, também conhecidas como púrpura, são divididas em dois tipos principais de dermatite hereditária e adquirida, principalmente dermatite por fotosensibilidade, dor abdominal e distúrbios neuropsiquiátricos. Afeta principalmente o sistema nervoso e a pele.