Neurofibromatose ocular
A neurofibromatose (NF-1) também é um dos hamartomas do tipo nevo. Em 1882, Von Recklinghausen primeiro relatou as alterações clínicas e patológicas da doença, sendo também conhecida como doença de Recklinghausen e doença de von Recklinghausen. É um distúrbio hereditário com herança autossômica dominante e penetração irregular, cujas características genéticas são variáveis e a taxa de mutação é alta. A taxa de incidência é de cerca de 1/3000 dos recém-nascidos e a idade de início pode ser no nascimento, final da infância ou adulto. O patógeno ocorre nos distúrbios do crescimento e desenvolvimento das células neuroblastomatosas e é caracterizado pela proliferação de fibras nervosas periféricas para formar nódulos semelhantes a tumores, invadindo a pele, órgãos internos e sistema nervoso, e acompanhados por manchas de pigmentação da pele. Clinicamente, é caracterizada por pigmentação cutânea anormal e múltiplas hiperplasias tumorais do tronco, membros e nervos periféricos do olho, também conhecidas como neurofibromatose múltipla. Existem três tipos principais desta doença. O tipo Ⅰ é o tipo periférico, o tipo mais comum; o tipo Ⅱ é o tipo central, o neuroma acústico bilateral e algumas lesões na pele; o tipo Ⅲ é o tipo parcial e a lesão é limitada a uma determinada parte da superfície corporal.
