Galactosemia

A galactosemia é uma síndrome metabólica clínica tóxica com aumento da galactose no sangue. Defeitos congênitos em qualquer uma das três enzimas relacionadas no metabolismo da galactose podem causar galactosemia: ① deficiência de galactose-1-fosfato-ureililtransferase (Gal-1-PUT): este é um clássico A galactosemia é mais comum; iciency deficiência de galactoquinase: rara; ③ difosfato de glicosídeo urinário galactose-4-epi isomerase (UDP-Gal-4-E) deficiência: rara. A galactosemia é uma doença metabólica congênita autossômica recessiva.Para heterozigotos, as três atividades enzimáticas relacionadas ao metabolismo da galactose acima mencionados são cerca de 1/2 das das pessoas normais, enquanto a atividade enzimática dos homozigotos é significativamente reduzida. . Os loci que controlam essas três enzimas foram esclarecidos: a uridiltransferase está no braço curto do cromossomo 9, a galactose-quinase está no braço longo do cromossomo 17 e a galactose-epi isomerase está no cromossomo 1. .