Hiperuricemia hereditária

A hiperuricemia hereditária é um distúrbio genético recessivo do cromossomo X. Foi relatado pela primeira vez por Lesch e Nyban (1964) que havia um movimento involuntário do tipo dança e um aumento significativo no ácido úrico. O ácido úrico é o produto final do metabolismo da purina. Purinas e pirimidinas são matérias-primas importantes para a síntese de DNA (ácido desoxirribonucleico) e RNA (ácido ribonucleico) do material genético da vida. O ácido úrico produzido pelas purinas através do metabolismo oxidativo é excretado principalmente pelos rins e intestinos.A produção diária e a excreção de ácido úrico mantêm um certo equilíbrio no corpo.Se a superprodução ou a excreção insuficiente causam a acumulação de ácido úrico no organismo, causando o ácido úrico no sangue Muito alto (por exemplo, hiperuricemia). A hiperuricemia hereditária é devida a uma mutação genética que causa as enzimas do metabolismo da purina em crianças, ou seja, a atividade hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase, parcialmente ou completamente ausente, o que, por sua vez, leva ao metabolismo acelerado da renovação da purina e à hiperuricemia.