Doença de Gaucher

A doença de Gaucher (DG) é a forma mais comum de doença de armazenamento lisossômico (LSD) e é uma doença genética autossômica recessiva que causa glicocerebrosídeos anormais no reticuloendotélio. Acumulação intracelular. O médico francês Pete Phillipe Gaucher relatou pela primeira vez em 1882, 50 anos depois Aghion relatou que a doença de Gaucher era devido ao acúmulo de glicocerebrosídeo (GC) nos macrófagos-monócitos do fígado, baço, osso e sistema nervoso central Causada por. Brady et al., Descobriram em 1964 que o acúmulo de glucocerebrosidase foi causado por deficiência de beta; -glucosidase-glucerebrosidase (GBA), que é um diagnóstico da doença de Gaucher. E o tratamento forneceu a base teórica.