Tipo de armazenamento mucolipídeo Ⅱ
A mucolipidose tipo Ⅱ também é chamada de doença das células de inclusão (doença das células I). Suas características clínicas são mais semelhantes à síndrome de Hurler, manifestada por óbvias anormalidades clínicas e radiológicas ao nascimento, resposta lenta, mas sem mucopolissacaridúria. Os fibroblastos da pele têm um grande número de inclusões citoplasmáticas grosseiras. Leroy et al. (1967) descobriram a doença pela primeira vez e Spranger (1970) a classificou como mucolipidose tipo II.
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