Miopatia de deposição lipídica

Miopatia de armazenamento lipídico (LSM) refere-se à quantidade anormal de deposição lipídica no músculo e é a principal alteração patológica. Esta doença é uma miopatia metabólica causada por um defeito no processo de oxidação de ácidos graxos de cadeia longa dos músculos e é uma manifestação de um distúrbio genético do metabolismo das gorduras do sistema nervoso. A doença foi descrita pela primeira vez por Engel et al., Em 1973. Cao Peizhi et al. (1990) relataram dois casos na China e foram relatados sucessivamente desde então.