Síndrome de Patau Pediátrica

A síndrome pediátrica de Patau, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença de aberração cromossômica mais comum, e o cromossomo anormal é a síndrome da trissomia13. As características fenotípicas incluem defeitos de desenvolvimento do sistema nervoso central, holoprosencefalia, testa pequena com aparência de inclinação e, muitas vezes, defeitos na parte superior do couro cabeludo. Displasia da retina, a formação de aglomerados de crisântemo pode ser vista em microscopia de seção. Retardo mental grave, fenda labial e palatina, dedos múltiplos, etc. Existem muitas saliências no núcleo neutrófilo. A trissomia 13 só foi confirmada em 1966, e a taxa de mortalidade da trissomia 13 foi maior.