Doença genética autossômica dominante

Doença genética autossômica dominante, nome da doença. Um dos tipos de doença de gene único. Refere-se à doença causada pelo gene dominante nos cromossomos autossômicos. A chamada estreiteza, isto é, se o gene patogênico é homozigoto (ambos os alelos são causativos) ou heterozigotos (um dos alelos é um gene patogênico e o outro é um gene normal) pode causar doença . Quando o corpo obtém um autossomo com um gene patogênico das células germinativas da geração anterior, ele pode desenvolver doenças. A maioria dos pacientes com uma doença genética autossômica dominante é heterozigótica para um gene dominante (heterozigoto). Se homozigoto (homozigoto), a condição é grave e geralmente fatal (aborto, natimorto ou morte neonatal).