Doença autossômica recessiva

Uma doença autossômica recessiva é uma doença controlada por um gene patogênico recessivo localizado em um autossomo, e apenas indivíduos com um homozigoto recessivo desenvolvem a doença. Como o gene causador é recessivo, indivíduos com heterozigotos e homozigotos dominantes parecem normais. Como a doença de deposição de glicogênio tipo I, os pacientes devido à falta de glicose-6-fosfatase no corpo, portanto, o glicogênio não pode ser decomposto em glicose-6-fosfato e causar deposição de glicogênio. Somente indivíduos com genótipo gg serão patogênicos. Quando um casal é portador (ou seja, o genótipo é Gg), existe uma chance de 1/4 de que a prole desenvolva a doença. A proporção de indivíduos normais para pacientes na prole foi de 3: 1.