Anemia falciforme

A anemia falciforme foi a primeira doença molecular descoberta no mundo em 1949, criando assim a era da biologia molecular de doenças. Sua patologia molecular é que ocorre uma mutação de base única no gene.O sexto códon do gene normal é o GAG, que compila o ácido glutâmico e, após a mutação, torna-se GTG e compila valina. Na prática clínica, existem três formas principais da doença da hemoglobina S: ① estado homozigoto, isto é, anemia falciforme; state estado heterozigótico, isto é, traços falciformes; ③ estado heterozigótico duplo da hemoglobina S e outras hemoglobinas anormais, incluindo hemoglobina A produção de globina S é anemia, doença da hemoglobina C, doença da hemoglobina D, etc. No estado desoxigenado, a solubilidade da HbS é 1/40 da da HbA desoxigenada. Portanto, a desoxidação pode fazer com que os glóbulos vermelhos se deformam rigidamente e fiquem em forma de foice, daí o nome.