Síndrome da Displasia Capilar Pediátrica em Cartilagem

As principais características clínicas da síndrome da hipoplasia capilar da cartilagem pediátrica são displasia dos cabelos e cartilagem metafisária de ossos longos, que podem manifestar severa deficiência de crescimento e desenvolvimento após o nascimento, e não há diferença significativa na incidência de homens e mulheres. Envolve principalmente a metáfise, e a epífise e a coluna vertebral são relativamente normais, que é uma doença genética heterogênea. A síndrome da displasia capilar da cartilagem pediátrica também é conhecida como síndrome Gatti-LuX, imunodeficiência com nanismo de membros curtos, displasia da cartilagem metafisária de McKusick, etc.