Hipoplasia testicular congênita

Essa doença também é conhecida como hipoplasia tubular seminífera ou doença microtesticular primária ou síndrome de Klinefelter (síndrome de Klinefelter). Descrito por Klinefelter, Reifenstein e Albright em 1942, é caracterizado por pequenos testículos, azoospermia e aumento de gonadotrofina na urina. Em 1959, Jacobs e outros descobriram que o cromossomo sexual dos pacientes com essa doença era 47, XXY, que é um cromossomo X a mais do que os homens normais, então a doença é chamada de síndrome 47, XXY. O defeito fundamental é que o macho tem mais um cromossomo X, e o cariótipo comum é 47, XXY ou 46, XY / 47, XXY.