Doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph (DMJ) recebeu o nome dos primeiros nomes dos dois primeiros pacientes (Antone Joseph e Machado) e, por estar concentrada nas Ilhas dos Açores, também é chamada de doença dos Açores. É uma doença degenerativa do sistema nervoso hereditário autossômica dominante. A doença de Machado-Joseph é um tipo de ataxia espinocerebelar hereditária (tipo III, SCA3), que inclui ataxia cerebelar, sinais do trato piramidal, síndromes miotônicas e extrapiramidais anormais, como tonicidade e membros. Atrofia muscular e distúrbios sensoriais, paralisia muscular extraocular e nistagmo são caracterizados; herança autossômica dominante. Esta doença foi relatada pela primeira vez por Nakano (1972) e era considerada uma doença genética de origem portuguesa, sendo também encontrada em famílias negras e amarelas nos últimos anos.