Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ⅰ

A doença de armazenamento de glicogênio é uma doença causada pela deposição excessiva de glicogênio nos tecidos devido a distúrbios hereditários do metabolismo do glicogênio. A doença de armazenamento de glicogênio tipo I também é chamada de doença de Von Geirk, deficiência de glicose-6-fosfatase. A doença é uma herança autossômica recessiva, que pode afetar ambos os sexos. Os principais sintomas incluem hipoglicemia, disfunção hepática, acidose, hiperlipidemia, hiperuricemia, acidemia hiperlática, disfunção da coagulação e atraso no desenvolvimento. As manifestações neurológicas da doença do armazenamento de glicogênio tipo Ⅰ são principalmente discinesias, nanismo e retardo mental causados ​​pela fraqueza muscular.