Doença pediátrica por cistina

A cistineúria (cistinúria) é uma doença hereditária familiar, é uma doença autossômica recessiva e é composta por células epiteliais tubulares renais proximais e par de aminoácidos básicos da mucosa jejunal (incluindo lisina, arginina). , Ornitina) e cistina. A doença é rara clinicamente e ocorre principalmente em crianças e bebês. A cisteína está confinada no lisossomo da célula e seus cristais são depositados nos órgãos internos, como córnea, conjuntiva, medula óssea, linfonodos, glóbulos brancos e rins, causando danos aos túbulos renais e à função glomerular e, eventualmente, desenvolvem-se na uremia, mais do que na pré-puberdade Morte.