Porfiria de fotossensibilidade congênita em crianças

Síndrome de Guuml; outro, também conhecida como doença de Guuml; outro, uroporfiria eritropoiética, profiria eritropoiética congênita, etc. . Devido à herança autossômica recessiva, a atividade do porfirinogênio III urinário e da sintetase nos glóbulos vermelhos é reduzida.A característica clínica é a urina vermelha em bebês e crianças pequenas.A porfirina é detectada por espectroscopia e apresenta clinicamente sintomas como erupção cutânea, herpes ou dor abdominal . Em 1889, BJ Stockwells coletivamente se referiu a uma série de sintomas clínicos como porfiria, e o nome dessa condição foi estabelecido.