Porfiria aguda intermitente em crianças

A porfiria aguda intermitente (PAI), também conhecida como porfiria hepática e porfiria pirrolica, é uma forma mais comum de porfiria. Relatado pela primeira vez por Gunther em 1911, Waldenstrom descreveu de forma abrangente a doença com base em extensa pesquisa familiar em 1937. A doença é autossômica dominante. As principais manifestações clínicas são dor abdominal, danos nos nervos periféricos, lesões hipotalâmicas, distúrbios mentais e danos à pele sensíveis à luz (danos à pele sensíveis à luz são causados ​​por substâncias exógenas sensíveis à luz que entram em contato com a pele ou entram no corpo por exposição ao sol. , O primeiro é chamado dermatite por foto-contato, o último é dermatite por foto-droga) e uma grande quantidade de ALA e porfirina é excretada na urina.