Doença pediátrica de Niemann-Pick
A doença de Niemann-Pick (NPD), também conhecida como doença de deposição por esfingomielina, é uma doença congênita do metabolismo da glicose e lipídios causada pela deficiência de esfingomielinase. É caracterizada por macrófagos mononucleares sistêmicos e pelo sistema nervoso, com grande número de células espumosas contendo esfingomielina, cujas características clínicas são fígado, esplenomegalia e comprometimento do sistema nervoso central.
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