Síndrome de Niznov

A síndrome de Nezelof é uma alinfoplasia tímica, mas não está associada à disfunção da paratireóide e pertence a uma doença genética autossômica recessiva.Alguns pacientes apresentam um defeito na nucleosídeo fosforilase purina, ou seja, Falta de enzimas na via de substituição da purina. Pertence à doença primária da imunodeficiência combinada.

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