Deficiência pediátrica de nucleotídeo de fosforilase da purina
A deficiência de fosforilase de nucleosídeo purina (PNP) manifesta-se principalmente como uma deficiência da função imune das células T e as células B podem ser normais. A doença foi relatada pela primeira vez em 1975 como uma doença autossômica recessiva.
O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.