Síndrome de Gittling

O gene da doença da síndrome de Gitlin (síndrome de Gitlin) está localizado no cromossomo X e é uma doença de imunodeficiência combinada grave hereditária recessiva ligada ao sexo. A patogênese é incerta. Os pacientes são majoritariamente homens e são suscetíveis a infecções do trato respiratório superior, otite média, pioderma, candidíase cutânea e mucosa e infecções virais. O diagnóstico é baseado em investigações genéticas e testes do cromossomo X. Para tratamento, consulte doença de imunodeficiência combinada grave. A maioria das crianças morre na primeira infância, mas o tempo de sobrevivência é maior que a doença de imunodeficiência combinada grave.