Tipo pediátrico de doença de armazenamento de glicogênio
A doença de armazenamento de glicogênio (GSD) é uma classe de distúrbios do metabolismo do glicogênio causados por defeitos congênitos das enzimas. O tipo de doença de armazenamento de glicogênio (GSD-Ⅸ) é um grupo diferente de doenças causadas pela falta de fosforilase cinase e é uma doença hereditária. Estes incluem a deficiência hereditária de fosforilase quinase hepática ligada ao X, deficiência hereditária autossômica de fígado e fosforilase quinase muscular, deficiência específica de fosforilase quinase muscular específica e deficiência cardíaca de fosforilase quinase.
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