Homocistinúria pediátrica
A homocistinúria é uma doença genética causada por um gene recessivo localizado no braço longo do cromossomo 21. Metabolismo anormal da metionina devido à deficiência enzimática, uma síndrome que envolve os olhos, cardiovasculares, ossos e sistema nervoso.As principais manifestações clínicas são tromboembolismo múltiplo, retardo mental, lentes ectópicas e dedos longos dos dedos das mãos.
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