Triagem para galactosemia

O rastreamento da galactosemia é uma doença genética na qual os recém-nascidos aumentam a galactose no sangue e na urina. Os principais sintomas são distúrbios nutricionais, cataratas, retardo mental e hepatoesplenomegalia. A doença ocorre em pessoas com deficiência congênita de galactose-1-fosfato uridina transferase. Quando a galactose está ausente dos alimentos, os sintomas podem melhorar. Os casos típicos ocorrem durante o período perinatal, e sintomas como vômito, antifeeding, perda de peso e sonolência geralmente ocorrem alguns dias após a ingestão do leite, seguido de icterícia e aumento do fígado. A falha em diagnosticar a tempo e continuar alimentando o leite piorará ainda mais a condição, e sintomas em estágio final, como ascite, insuficiência hepática e sangramento, ocorrerão dentro de 2 a 5 semanas. Como o uso do exame da lâmpada de fenda, pode-se encontrar o início precoce da formação de catarata. Cerca de 30% a 50% das crianças desenvolvem septicemia por Escherichia coli na primeira semana da doença, o que torna a doença mais grave.