Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética causada pela deficiência de fenilalanina hidroxilase (HAP) ou atividade diminuída no fígado, resultando em distúrbios do metabolismo da fenilalanina. É mais comum em doenças hereditárias por deficiência de metabolismo de aminoácidos, e o modo de herança é uma herança autossômica recessiva. As manifestações clínicas são desiguais e as principais características clínicas são retardo mental, sintomas neuropsiquiátricos, eczema, sinais de arranhões na pele, perda de pigmento e odor de rato na urina, etc., e EEG anormal. Se o diagnóstico precoce e o tratamento precoce puderem ser obtidos, as manifestações clínicas mencionadas acima podem não ocorrer, a inteligência é normal e as anormalidades do EEG também podem ser recuperadas.