kromosom

Kromosom är ett föremål med genetiska egenskaper i cellen och färgas lätt mörkt av basiska färgämnen, så det kallas kromosom (kromatin). Kromosom är ett ämne som innehåller genetisk information (gen) i kärnan och är en cylinder under mikroskopet. Den är sammansatt av deoxyribonukleinsyra och protein och färgs lätt av basfärger (som gentianfiolett och acetatmagenta) under cellens mitotiska stadium, därav namnet. Grundläggande information Specialklassificering: klassificering av tillväxt och utveckling: genetisk testning (DNA) Tillämpligt kön: om män och kvinnor tillämpar fasta: fasta Inkluderade artiklar: X-kromatintips: Inga speciella försiktighetsåtgärder. Normalt värde Man 46, XY; kvinna 46, XX. Klinisk betydelse 1. Sexkromosomantal och abnormiteter i morfologi: (1) X-kromosomen saknas Turnersyndrom 45, med 45 X-kromosomer och endast en X-kromosom. Fenotypen är kvinnlig, men gonadal dysplasi, sekundär sexuell utvecklingsförsening eller hypoplasi. Kort, lågörat, högt knäböj, liten käke, bakre hårfäste, kort nacke, nacke, sköldbröstkorg, brett bröst, armbågs valgus och mental retardering kan vara mild. Det finns fortfarande karyotyper av 45, X / 46, XX chimera, X-kromosom långarm radering, X kromosom kort arm radering, X kromosom lång och kort arm radering, cirkulär X kromosom, X kromosom lång arm ekvipotential kromosom och X Kromosomer och autosomala translokationer kan också ha olika manifestationer av Turners syndrom. (2) Överdriven X-kromosom 47, XXX48, XXXX49, XXXXX och deras chimärer med normala kromosomer. De flesta fenotyper är kvinnliga, vissa har hypogonadal hypoplasi och det finns inga uppenbara avvikelser och fertilitet. (3) Y-kromosomöverskott och onormalt Klinfelter-syndrom; 47, XXY-patienter är manliga, mestadels höga, med små och hårda testiklar, brist på spermier, mer bröstutveckling, kvinnlig kroppstyp, Kroppshåret är litet, armar och ben är långa och intelligensen kan vara tråkig. 47, XYY-karyotyp är sällsynt, patienten är manlig, de flesta av dem är höga, söks, har dålig intelligens, kan ha psykisk sjukdom och olagligt beteende, och en hel del människor har inga kliniska avvikelser. (4) Patienter med båda könen och sann hermaphroditis har både testiklar och äggstocksvävnad. Dess hållning, sekundära sexuella egenskaper och yttre könsorgan är som kvinnor och män. De flesta av dess karyotyper är 46, XX och några få kan vara 46, XY eller 46, XX / 46, XY, 45, X / 46, XY, etc. chimärer. Patienter med testikelfeminiseringssyndrom har normalt utseende men har XY-kromosom- och testikelvävnad. Hos patienter med XY-gonadal dysgenes är deras gonader och sekundära tecken ofta lika hypoplastiska som Turners syndrom. 2, antalet autosomer och onormal morfologi DOWwn-syndrom (medfödd typ) typisk trisomi 21, det finns 47 kromosomer, en mer kromosom 21, är den vanligaste typen av autosomal abnormalitet. Förekomsten av barn födda till äldre mödrar är högre. Patienten har uppenbart demens och utseende, handflata, hud och andra speciella särdrag, barnet är mottagligt för infektion och är benäget för leukemi, och de flesta av dem är svåra att leva till vuxen ålder. 21 och 21, 21 och 22, 21 och 14 och annan Robertsonian-omlokalisering och 21 trisomi och normal kärnkimerism kan ha en medfödd dum prestanda. Eugenikens uppgift är att förbättra befolkningens kvalitet. Prenatal diagnos, genetisk rådgivning och tidig upptäckt av ärftliga sjukdomar såsom trisomi 21 är av stor betydelse. Edwad-syndrom är ett trisomi-syndrom 18. Barnet har 47 kromosomer och ytterligare en kromosom 18. Förekomsten av nyfödda är ungefär 1/4 500 och de flesta dör under förlossning eller efter förlossning. Det finns många typer av deformiteter. Patarsyndrom är en trisomi 13 med 47 kromosomer och 1 kromosom i grupp D. Förekomsten är ungefär 4/100 000. Det finns många missbildningar.Det är vanligare i abort, premature barn eller strax efter födseln. nyfödda. Dessutom finns det i den nyfödda eller abort enstaka trisomi 8, trisomi, trisomi 22 och trisomi (dvs det finns två trisomi hos samma individ, till exempel finns det 21 trisomi och Det finns X tre organ). De återstående tre paren är mycket sällsynta och ses ofta bara i spontana aborter. Autosomala borttagningar är mest dödliga och överlever sällan. Ibland rapporter om 21 monomerer, 13 monomerer och 22 monomerer. 3, de viktigaste typerna av autosomala strukturella avvikelser är en del av armen som saknas: partiell armrepetition och en mängd translokationer. (1) 5P-syndros kallas också "katt kallas syndrom" på grund av att barnet gråter som en katt, och den korta armdelen saknas på kromosomen 5. Det finns olika deformiteter som litet huvud, brett ögonavstånd, nedåtvinkling av ögat, lågörat och genom händerna. Cirka hälften av patienterna har medfödd hjärtsjukdom, låg intelligens, dålig levnadsförmåga och dör ofta tidigt. (2) 4P-syndrom liknar 5P-syndrom, men det är ofta mer förvärrat.Det kan också vara hypospadi, ganespalte, allvarliga psykiska och motoriska störningar, kramper etc., som är sällsynta fall. (3) 18P-syndrom överlevde ibland. (4) Ett stort antal kromosombrott kan ses i kromosombrottsyndrom, mest på grund av Fanconisyndrom och Bloom-syndrom. (5) Fragilt X-syndrom I den patologiska situationen uppstår vissa kromosombrott ofta, kallade bräckliga kromosomer. Denna sjukdom är en av dem. Efter odling i ett medium utan (låg) folsyra, kan troligen uppstå pauser eller sprickor på platsen Xq27-28. Patienten är vanligare hos män med mental retardering, ensamhet, långt ansikte, stora öron, stora testiklar, stora könsorgan och käftutbrott; hos kvinnor är symtomen milda och cirka 1/3 är mild mental retardering. (6) Philadelphia-kromosomen (Ph ') fick sitt namn efter sitt första utseende i Philadelphia, USA. Det är en omlokalisering av den långa armen av kromosom 22 till den långa armen av kromosom 9. En speciell kromosomavvikelse som ses vid kronisk myeloid leukemi, men till och med ses i några få andra akuta leukemier. Detta är också den enda kromosomala variationen i malign cellkromosomal variation som har visat sig ha en ständig förändring. Det är nödvändigt för båda par med infertilitet och vanlig abort att kontrollera kromosomer eller utföra prenatal fostervattensanalys. Eftersom strålning kan orsaka kromosomskador är det nödvändigt att övervaka kromosomerna hos personer utsatta för eller utsatta för strålning. Vissa ämnen kan uppenbarligen orsaka kromosomavvikelser som kallas "mutagena medel", som måste analyseras med teratogena tester, systerkromatidbyte och andra kromosomer. Kromosomanalys används också i stor utsträckning vid forskning av virus och tumördiagnos. Positiva resultat kan vara sjukdomar: kromosomala abnormiteter, dvärg, genetiska sjukdomar, medfödd testikelhypoplasi hos barn, hematoporfyrin perifer neuropati, mental retardering, pediatrisk autosomal dominerande cerebellar ataxi, familjär hemorragisk nefrit, pediatrisk Sexuell missbildning, pediatriska Downs syndromhänsyn Generellt är det direkt till sjukhuset för undersökning, och det finns ingen särskild uppmärksamhet. Inspektionsprocess Perifert blodkulturmetod, perifert blod leukocytkultur med en torr steriliseringsspruta för att dra venös blod ml, i ett sterilt anti-koagulationsrör under 2 timmar, efter att ha tagit vitcellsuspensionen i odlingslösningen i 72 timmar, tillsätt kolchicin, centrifug Supernatanten är på en bild. Fast färgning observerades under olja. Inte lämplig för publiken Det finns inga speciella tabuer. Biverkningar och risker Detta test orsakar i allmänhet inte komplikationer och skador.