Galaktosemiscreening

Galactosemia-screening är en ärftlig sjukdom där den nyfödda är en ökning av galaktos i blod och urin. De viktigaste symtomen är näringsstörningar, grå starr, mental retardering och hepatosplenomegali. Sjukdomen förekommer hos personer som är medfödd brist på galaktos-1-fosfat uridintransferas. När det inte finns någon galaktos i maten kan symtomen förbättras. Vanligtvis förekommer sjukdomen under den perinatala perioden, och kräkningar, vägran att äta, viktminskning och slöhet uppträder ofta flera dagar efter att mjölken har matats, följt av gulsot och leverförstoring. Om du inte kan fortsätta mata mjölken i tid, kommer det att leda till ytterligare försämring av sjukdomen och symtom i slutstadiet som ascites, leversvikt och blödning inträffar inom 2 till 5 veckor. Om en slitslampa används för undersökning, kan kristallkatarakt bildas tidigt i början av sjukdomen. Cirka 30% till 50% av barnen har Escherichia coli sepsis under den första veckan av sjukdomen, vilket förvärrar tillståndet. Grundläggande information Specialistklassificering: klassificering av tillväxt och utveckling: blodundersökning Tillämpligt kön: om män och kvinnor tillämpar fasta: fasta Analysresultat: Under normala: Det är vanligtvis normalt. Normalt värde: Normalt värde: 1-120 mg / l Över normal: De flesta barn har galaktos i sin mjölk eller konstgjord matad mjölk flera dagar efter födseln. negativt: positivt: Tips: Välj växt- eller animaliskt protein med högt näringsvärde, till exempel mjölk, ägg, fisk, magert kött, olika sojaprodukter. Normalt värde Det normala intervallet är 1-120 mg / L. Klinisk betydelse Onormalt resultat 1. Akut kurs: De flesta barn har amning, kräkningar, illamående, diarré, viktminskning, hepatomegali, gulsot, uppblåsthet, hypoglykemi, proteinuria etc. på grund av galaktos i amning eller konstgjord matning av komjölk flera dagar efter födseln. . De med ovanstående manifestationer bör överväga att galaktosemi kan kräva relevanta laboratorietester, och om de kan upptäckas och tas i tid kan grå starr och mental retardering uppstå snabbt. 2, mild kurs: inga fler akuta symtom, men med gradvis uppkomst av dysfoni dysfunktion och skrump. 3, andra: såsom falska hjärntumörer, för en sällsynt prestanda, detta system av galaktosansamling i hjärnan följt av omvandling till galactitol sputum orsakat av hjärnödem och ökat intrakraniellt tryck. De nyfödda i behov av undersökning har symtom som amning, kräkningar, illamående, diarré, viktminskning, leverförstoring, gulsot, uppblåsthet, hypoglykemi och proteinuria. Höga resultat kan vara sjukdomar: försiktighetsåtgärder för galaktosemi hos barn Tabu före undersökningen: dålig vila, felaktig kost, överdriven trötthet. Krav för inspektion: Samarbeta aktivt med läkarens arbete. Inspektionsprocess 1. Neonatal screening kan inte bara uppnå tidig diagnos och behandling genom gruppundersökning av nyfödda, utan ger också information för genetisk rådgivning och familjeplanering. De flesta screeningscentra använder två metoder: Beutler-test: galaktos-1-fosfat-urinyltransferasaktivitet för upptäckt av bloddroppar, med nackdelen att den falska positiva hastigheten är för hög. Paigen-testet är en semikvantitativ metod för detektion av galaktos och galaktos-1-fosfat på bloddroppar. Fördelen är att det finns få falska positiva effekter och alla tre enzymdefekter kan upptäckas. Screening med en dubbel masspektrometer (tandemMS) är särskilt bekväm och korrekt. 2, bestämningen av att minska socker i urin: barn med misstänkta symtom måste omedelbart kontrollera om urinen innehåller sockerreducerande. Det kan finnas fler typer av reducerande sockerarter i urinen, såsom glukos, galaktos, laktos, fruktos och pentos. Därför, när det kvalitativa testet är positivt, bör det identifieras ytterligare med filterpapper eller tunnskiktskromatografi. 3, enzymologisk diagnos: perifera blodröda, vita blodkroppar, hudfibroblaster eller leverbiopsivävnad, etc. är tillgängliga för bestämning av enzymaktivitet, röda blodkroppar är mest praktiska. Den enzymatiska aktiviteten hos barn med homozygot sjukdom är frånvarande eller låg; den enzymatiska aktiviteten hos heterozygota bärare är 50% av normala människor. Under senare år, genom att studera egenskaperna hos enzymdefekter, har olika varianter av sjukdomen upptäckts. Bland dem är Duarte-typen den vanligaste. Den homozygota enzymaktiviteten av Duarte-typen är 50% normal, och den heterozygota Duarte-typen är 75%. Eftersom den inte är kliniskt symptomatisk, kan den bara hittas genom gruppundersökning. Röda blodkroppar av typen "neger" saknar transferasaktivitet, men deras lever, tarmar och andra vävnader har fortfarande viss enzymaktivitet, så den kliniska är också asymptomatisk. 4. Andra: Vid behov ska leverfunktion, blodkoagulationsmekanism, blodsocker, blodelektrolyter, blod och urinodling testas för diagnos. Andra hjälpundersökningar: rutinröntgen, B-ultraljud, etc., kan hittas vid leverförstoring, skrump, splenomegali, ascites och så vidare. Spaltlampaundersökning, grå starr kan hittas och fundusskador såsom retinal frigöring och intraokulär blödning kan hittas. En abnormitet vågform kan hittas av en EEG. Inte lämplig för publiken 1. Patienter som har tagit preventivmedel, sköldkörtelhormoner, steroidhormoner etc. kan påverka resultaten av undersökningen och förbjuda patienter som nyligen har tagit läkemedelshistoriken. 2, speciella sjukdomar: patienter med hematopoietisk funktion för att minska sjukdomen, såsom leukemi, olika anemi, myelodysplastiskt syndrom, etc., om inte undersökningen är nödvändig, försök att dra mindre blod. Biverkningar och risker 1, subkutan blödning: på grund av trycktid mindre än 5 minuter eller blodsträckning teknik är inte tillräckligt, etc. kan orsaka subkutan blödning. 2, obehag: punkteringsstället kan verka smärta, svullnad, ömhet, subkutan ekkymos synlig för blotta ögat. 3, yr eller svimning: i bloddragningen, på grund av känslomässig överbelastning, rädsla, reflex orsakad av vagus nervspänning, blodtrycket minskade, etc. orsakad av otillräcklig blodtillförsel till hjärnan orsakad av svimning eller yrsel. 4. Infektionsrisk: Om du använder en oren nål kan du riskera infektion.