propeptidasbrist
Introduktion
Introduktion till peptidasbrist Prolidaserad brist är en autosomal recessiv störning som ofta påverkar det centrala nervsystemet i huden, ögonen, öronen, näsan, svalg och leder. Laboratorietester för prolidasaktivitet Deletion och iminodipeptidurin är karakteristiska, rapporterades först av Goodman et al 1968. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0021% Känsliga människor: bra för barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Osteoporos
patogen
Orsak till peptidasbrist
(1) Orsaker till sjukdomen
Prolidasbrist är en autosomal recessiv störning.
(två) patogenes
Under normala förhållanden nedbryts kollagen till iminodipeptid och andra typer av dipeptider, och aminoaminogruppen och den a-karboxylterminala iminodipeptiden finns i aminoacylprolin (dipeptid) och prolylaminosyror. Prolinen sönderdelas genom verkan av (dipeptid) -enzymet, som kan återanvändas när kollagenet syntetiseras. När aminoacylprolin (dipeptid) -enzymet är brist, avslutas iminogruppen av a-aminogruppen Peptiden kan inte sönderdelas till prolin, och den återvinnbara prolin reduceras signifikant i kollagensyntes, och kollagensyntesen är otillräcklig, vilket resulterar i olika kliniska manifestationer.
Förebyggande
Peptidasbristförhindrande
Vigsel och födelse vägledning för patienter med genetiska sjukdomar och deras anhöriga, vid behov, ligeringskirurgi eller avbrott av graviditet, kan förhindra födelse av barn, minska motsvarande sjukdomsframkallande gener i befolkningen. Äktenskapet styr autosomala dominerande genetiska sjukdomar kan orsaka dödsfall, funktionshinder och dårar. Risken för sjukdom i nästa generation är 50%. Det är uppenbart att äktenskapet inte är lämpligt. Äktenskap mellan heterozygota recessiva genetiska sjukdomar är den viktigaste källan för barn med allvarliga genetiska sjukdomar, så det är nödvändigt att avskräcka äktenskap mellan två heterozygoter. När det gäller ovillkorlig heterozygot upptäckt, bör nära släktingar undvikas så mycket som möjligt, eftersom frekvensen av en sjukdomsframkallande gen hos släktingar är mycket högre än för den allmänna befolkningen, så chanserna för genetiskt heterozygot för båda nära släktingar är kraftigt ökade. Till exempel är frekvensen av heterozygoter i fenylketonuri-gruppen 1: / 50, och sannolikheten för att icke-nära släktingar föds med homozygota barn är 1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10000, såsom kusinäktenskap. Sannolikheten för födelse är 1/50 × 1/8 × 1/4 = 1/600, och skillnaden mellan nära anhöriga är ungefär 6 gånger. Ju lägre incidensnivå, desto högre är förekomsten av recessiv genetisk sjukdom, andelen barn födda till nära släktingar och desto högre är äktenskapsgraden än icke-nära släktingar. Enligt Världshälsoorganisationen är spädbarnsdödligheten för icke-nära släktingar 24 while, medan den för närstående är 81 ‰, vilket är ungefär 3 gånger högre. Därför föreskrivs i artikel 6 i kapitel 2 i Folkrepubliken Kinas äktenskapslag att "släktingarna till blod och släktingarna inom den tredje generationen inte kan gifta sig", vilket är i linje med principen om eugenik.
Komplikation
Peptidasbristkomplikationer Komplikationer Osteoporos
Det kan vara nedsatt syn, septalt defekt i näsan och mental retardering.
Symptom
Peptidasbrist symtom vanliga symtom sadel-näsa synskada mental retardering osteoporosutslag
85% av patienterna har hudlesioner, mestadels före 12 års ålder, främst manifesterade som makulopapulärt utslag, kroniskt svårsmässigt magsår, purpura, tunnare hud, antropoidpalmavtryck och keratos, främst fördelat i ansikte, ben och rygg Tillbaka, dessutom kan patienten ha sadelnäsa, hypertelorism, tjocka läppar, saknade tänder och käftdysplasi och andra speciella ansikten, osteoporos, knäbandsavslappning, översträckning i led, yttre rotation i femoral Anka steg, annan synskada, nasal septal defekt, mental retardering.
Undersöka
Undersökning av purinpeptidasbrist
Urinen innehåller en stor mängd iminodipeptid, aktiviteten hos aminosyran prolin (dipeptid) enzym på ytan av de röda blodkropparna och leukocyten är frånvarande, och aktiviteten hos enzymet på fibroblasterna minskas. Dessutom rapporteras också låg hemoglobinanemi och trombocytopeni. Myeloproliferativt, anti-streptolysin "O" och gammaglobulin ökade.
Histopatologi: inga avvikelser hittades i överhuden runt hudsåren. I dermis, färgade med Kongo-rött och amorft material observerades runt kapillärerna. Elektronmikroskopi visade att detta var amyloid, kollagenfibrer bröts, ordnade oordning eller i block. Form, men inga avvikelser i strukturen hos kollagenfibrer observerades under elektronmikroskop.
Diagnos
Diagnos och identifiering av purinpeptidasbrist
Sjukdomen har olika symtom och tecken i hud, blodkärl, ben och leder och nervsystemet, till exempel om en iminodipeptid finns i urinen kan diagnosen fastställas.
