Usher syndrom
Introduktion
Introduktion till Usher syndrom Usher syndrom är också känt som ärftligt dövhet - retinitis pigmentosa syndrom, retinitis pigmentosa - sensorineural dövhetsyndrom, dövhet med retinitis pigmentosa syndrom. Det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som kännetecknas av medfödd sensorineural hörselnedsättning, progressiv retinitpigmentosa och synskada.Det är genetiskt heterogent. 1858 upptäckte VonGraefe först fall av dövstum retinitis pigmentosa. 1914 undersökte den brittiska ögonforskaren Charles Usher förekomsten av dövhet hos personer med retinitis pigmentosa och föreslog först att dövhet-näthinnepigmentering förknippas med genetiska faktorer. 1972 utsåg Holland et al. Officiellt sjukdomen som Usher-syndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0001-0,0005% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: grå starr
patogen
Orsak till Usher syndrom
patogenes
Pigmentcellerna i örat och näthinnan är härledda från synnerven och cochlea och vestibule har en gemensam källa till embryon, och därför spekuleras det att det patogena gensystemet orsakar blindhet genom att påverka matrisen som är nödvändig för hörsel, balans och syn. Immunologisk lokalisering avslöjade att myoVIIA-protein uttrycktes i näthinnets pigmentepitel från marsvin Corti inre och yttre hårceller och vuxna råttor. Hybridisering in situ avslöjade att mRNA för myoVIIA var begränsat till sensoriska cellerna i det inre örat (cochlea och vestibular), medan de bärande cellerna och cochlea nerven och vestibular nerv. Då hittades inget mRNA av myoVIIA. I hårcellsutveckling och funktionsstudier befanns effekterna av myoVIIA vara: 1 involverad i utvecklingen och underhållet av den villösa hårbunten; 2 som påverkade de inre hårcellerna. Därför orsakar mutationen av myoVIIA-genen utveckling och dysfunktion av det inre örat, som kännetecknas av sensorinural hörselnedsättning och vestibulär dysfunktion.
patologi
Patologin för humerus: 1975 fann Belal en kukleär basal vaskulär stenos i en sakral autopsi av typen USIII. Hårcellerna degenererades fullständigt inom 15 mm från basvalen, och spiralganglierna i motsvarande område minskades avsevärt eller till och med helt frånvarande. Ballongsäckar och elliptiska påsar. De ampulära sputumcellerna reducerades signifikant och kapselmembranet var normalt. 1984 hittade Shinkawa och Nadol också degeneration av basala transkranialceller i en obesi av tibia av USIII-typ. Spiralganglionen minskades signifikant, kukleärnerven degenererades i stor utsträckning och Corti-stödcellerna degenererades, men det vaskulära mönstret, kapmembranet och den ampullära sputum var alla normala. Observation av Usher-syndromens musmodell bekräftade att det inre örat kände epitelcilierade buntar ordnade oregelbundet.
Okulär patologi: näthinnestavceller, konceller reducerades signifikant, nervsynapser reducerades och autofagiska vakuoler och autofagiska filament hittades i de återstående stavcellerna. Hunter et al. Observerade ultrastrukturella förändringar av retinal cilia hos 10 patienter med Usher-syndrom (1 US I, 9 US II). De mikrotubulära bipolära abnormiteterna i mottagaraxeln var 60%, och Barrong et al observerade 1 US. II fann att antalet cilierade mikrotubulor stod för 86%. Patienter med retinit pigmentosa har inte hittat onormal cili struktur. Spermstrukturen och funktionen hos patienter med Usher-syndrom visade att spermaxelstrukturen var onormal, spermierörelsen minskades och rörelsens hastighet minskades.
Förebyggande
Usher syndrom förebyggande
Ingen relevant information.
Komplikation
Usher syndrom komplikationer Komplikationer grå starr
1. Retinal pigment.
2. Katarakt.
Symptom
Usher syndrom symtom vanliga symtom mental störning svimmelhet dövhet blind gång instabilitet synfält smalare synfält defekt synnedsättning grön blind nattblindhet
Örprestanda
Medfödd binaural sensorineural hörselnedsättning, vissa manifestationer av sputum eller heshet, åtföljt av symtom på vestibulär dysfunktion såsom yrsel och gånginstabilitet. Romberg tar ut ögon (+), bred trappsteg. Det inre örat är vanligtvis normalt. Molobservation av 25 patienter med Usher-syndrom av Moller et al visade att alla patienter utvecklade normalt inre örat och ingen hjärnstam eller cerebellär atrofi. Det fanns ingen benavvikelse i CT-skanningen av skenbenet.
Oftalmisk prestanda
Kliniskt är nattblindhet ofta det första symtomet. Patienten är långsam att anpassa sig till mörkret och det är svårt att gå under mörkt ljus eller på natten. Den binokulära visionen krymper gradvis mot hjärtat mitt, och det tidiga synfältet har en ringformad defekt, som gradvis utvecklas till ett rör eller en blind. Visionen minskar gradvis, tidig synskärpa är vanligtvis normal och synfältet är fortfarande avsevärt minskat efter att synfältet har minskat kraftigt. När sjukdomen utvecklas ytterligare försämras den centrala synen och hälften av patienterna är helt blind efter medelåldern. Sen komplicerad grå starr. På grund av synskada i barndomen förlorar makula sin fixationsfunktion och nystagmus uppträder ofta. Vissa patienter kan också ha rödgrön blindhet och glaukom.
Annan prestanda
Ett litet antal patienter kan också uppleva förlust av lukt eller förlust, mental retardering, onormal EEG och schizofreni.
Undersöka
Usher syndrom kontroll
Fundusundersökning: gul atrofi i vaginalvax, retinit pigmentosa, typisk pigmentering är osteoblastliknande, atypisk kan vara rund eller oregelbunden. Retinal pigmentering börjar i ekvatorn och expanderar gradvis till periferin och mitten av fundus, näthinnevaskulär stenos, särskilt vid arteriell stenos.
Synfältundersökning: det tidiga synfältet för den ringformade defekten, blindfältområdet gradvis expanderat, det omgivande synfältets degeneration, endast 5 till 10 ° centrala synfält. Så småningom försvinner det centrala synfältet gradvis, vilket leder till total blindhet.
Elektroretinogram: I det tidiga stadiet förekom mörk abnormitet i anpassningen, tröskeln ökades och de flesta vågformer registrerades inte. Låga vågor kan registreras med stark ljusstimulering och överlagrade medelvärdes tekniker.
Elektrookulogram: Minska eller till och med försvinna.
Diagnos
Diagnos och differentiering av Usher syndrom
En typisk medfödd sensorineural dövhet med progressiv retinit pigmentosa kan diagnostisera Usher syndrom. Bland dem är progressiv retinit pigmentosa nödvändig för diagnosen Usher syndrom. Enligt hörselnedsättningen är det vestibulära svaret annorlunda.Den kliniska klassificeringen av Usher syndrom är indelad i tre typer. Skillnaden i vestibulär reaktion är den mest pålitliga standarden för att särskilja typ I och typ II. Åldern för början av retinitis pigmentosa och diagnosåldern överlappar i USA I och US II, och kan inte användas som en indikator för att identifiera typ I och typ II. Det har observerats att nästan alla patienter med Usher-syndrom har diffus pigmentering, hypopigmentering eller samexistens i näthinnan efter barndomen. När näthinnepigmentering inte hittas i oftalmoskopi måste elektroretinogram utföras. Elektroretinogrammet ska visa en minskning av näthinnespons i överensstämmelse med retinal dystrofi. Flera författare har observerat att patienter med Usher-syndrom mellan 2 och 3 år har onormala elektroretinogram när deras oftalmoskopi inte har visat sig vara onormal. När Usher-syndromet är mycket misstänkt, kan elektroretinogrammet för förskolebarn inte helt utesluta Usher-syndrom även om det är normalt. Elektroretinogrammet bör ses över efter 6-12 månader. Med utvecklingen av retinal dystrofi, elektroretinogram Gradvis inte inspelad. Om retinal degeneration inte finns i både oftalmoskopi och elektroretinogram, kan diagnosen Usher-syndrom inte ställas.
