pellagra-liknande utslag
Introduktion
Introduktion till pellagrain-liknande utslag Pella-liknande utslag, även känd som Hartnup-sjukdom, är en ärftlig aminosyrametabolisk sjukdom, även känd som ärftlig niacinbrist, eller tryptofansyrasasbrist. Det rapporterades först 1956 av Baron et al. I en familj med namnet Hartnup. Sjukdomen beror på tarmslemhinnor och renala tubulära epitelceller transporterar neutrala aminosyrestörningar, kliniska manifestationer av utslag av pellagra, skador på nervsystemet och aminosyraurin. Grundläggande kunskaper Sannolikhetsgrad: förekomsten är cirka 3% Känslig population: ingen specifik sjukdomspopulation Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: diarré
patogen
Pellagrax-liknande utslag
Det är en ärftlig aminosyrametabolisk sjukdom, även känd som ärftlig niacinbrist, eller tryptofansyrasasbrist. Sjukdomen beror på tarmslemhinnor och renala tubulära epitelceller transporterar neutrala aminosyrestörningar, kliniska manifestationer av utslag av pellagra, skador på nervsystemet och aminosyraurin. Neutrala aminosyrestörningar transporteras på grund av tarmslemhinnor och tubulära epitelceller.
Sjukdomen är en autosomal recessiv sjukdom och föräldrarnas relativa äktenskapshastighet är 25% (7 av 28 familjer är nära släktingar). OMIM: 234500. Den metaboliska defekten av denna sjukdom ligger i transportdysfunktionen av olika aminosyror i njurrör och tarmslemhinnor, inklusive färg, C, asparagin, melon, glutamin, grupp, sputum, smältning, ljus, styren-akryl, siden, su och Tyrosin etc., dessa aminosyror utsöndras till stor del från urinen, medan transportfunktionerna för andra aminosyror är normala. Bland dem är tryptofantransportstörningen den mest kritiska, vilket leder till oförmågan hos metabola vägen för tryptofan-kynurenin-nikotinamid att orsaka nikotinamidbrist. Minskad absorption av tryptofan kan också orsaka en stor mängd strontiumbildning, vilket kan hämma syntesen av nikotinamid och därmed orsaka symtom som liknar pellagra och neurologiska symtom hos patienter. Patientens hud- och nervsystemssymtom skiljer sig mycket mellan de drabbade familjerna och syskon. Vissa patienter kanske inte ens har ovanstående symtom.Därför finns det en stor mutation av Hartnup i Hartnup-sjukdomen, men många faktorer kan reglera det. Uttryck och funktion leder till vissa patienter med sjuklighet medan andra framträder som normala individer, men dessa faktorer är fortfarande oklara. Symula et al (1997) tror att sjukdomen är belägen vid 1 lql3 och kan vara associerad med hyperfenylalaninemi.
Förebyggande
Pellagrassliknande förebyggande av utslag
Observera vanligtvis hälsosam kost, ät mer frukt och grönsaker som grönsaker och frukt, undvik alkohol och tobak, försök att inte äta kryddig mat som peppar, purjolök.
Komplikation
Pellagrassliknande utslagskomplikationer Komplikationer, diarré
1 till 2 månader före utslaget finns det ofta stomatit och kronisk diarré, eller långvariga prodromala symtom som brännande mun, matsmältningsbesvär, diarré eller förstoppning, yrsel, huvudvärk, sömnlöshet, minnesförlust, uppmärksamhet Inkonsekvens, trötthet, svaghet och viktminskning. Hudlesioner är mestadels belägna på den utsatta platsen och är ofta symmetriskt fördelade, såsom handens baksida, fingrarna, handleden, sidosidan av underarmen, ansiktet, nacken, övre bröstet, fotens baksida, vristen och förlängningen av kalven. De kan också förekomma i områden som är mottagliga för friktion, såsom axlar. Armbåge, knä och höft.
Symptom
Pella-liknande utslag symptom vanliga symptom utslag cerebellar ataxi aminosyrauria
De kliniska manifestationerna av Hartnups sjukdom varierar mycket. Många sjukdomar förekommer hos spädbarn eller barn, men även i samma familj är längden på patientens sjukdom, hastigheten på uppkomsten och svårighetsgraden mycket olika. Kliniskt kännetecknas det främst av pellagraxliknande utslag, skador på nervsystemet och aminosyror i urin tre typiska symtom: 1 hudskada: manifesteras som ett pellagraliknande utslag, vilket förekommer hos cirka 2/3 av patienterna. Det kännetecknas av rött vågigt utslag och pigmentering, ibland blåsor, vanligare i utsatta delar av kroppen, såsom huvud och ansikte, nacke, händer, fötter och annan hud, efter exponering av solen; 2 skador på nervsystemet: främst manifesteras som cerebellartyp Abort, sett hos mer än 1/2 patienter, flera intermittenta attacker. Det kan också åtföljas av svår huvudvärk, intermittent myalgia och synkope, men de är inte för allvarliga. Vissa patienter kan utveckla symtom som låg intelligens, demens och psykiska störningar. EEG-undersökning kan hitta ospecifika långsamma vågor, hjärnan MRI kan se hjärnatrofi; 3 aminosyror: nästan alla patienter har uppenbar och allvarlig aminosyraurin. Utsläppen av neutrala aminosyror som urin, färg, C, asparagin, melon, glutamin, grupp, vismut, iso-ljus, ljus, styren-akryl, siden, sulfat och tyrosin är vanliga människors 5 ~ 20 gånger har alla patienter mycket konstanta aminosyretyper i urinen. Vissa barn har ihållande diarré och stillastående tillväxt och utveckling.
Undersöka
Undersökning av pellagrac som utslag
Urinrutin, blodrutin.
Diagnos
Diagnos och diagnos av pellagrainliknande utslag
Differensdiagnos av pellagragidliknande utslag:
1, pellagra: niacinbristsjukdom. Niacinbrist kallas också nikotinsyrabrist, även känt som pellagra. Kliniskt är hud-, mag-tarmkanalen och symtom på nervsystemet de viktigaste manifestationerna. Förekomsten av denna sjukdom är relaterad till intaget av niacin, minskad absorption och metaboliska störningar, speciellt i spannmål som majs, och avsaknad av lämpliga icke-stapelmat, och ibland lokala sjukdom manifestationer. Sjukdomen kan också ha en brist på tryptofan och andra vitaminer. Det kan också ses vid malabsorption i matsmältningskanalen och kroniska avfallssjukdomar som karcinoidsyndrom.
2, barn med papulärt dermatit-syndrom: sjukdomen rapporterades först av Gianotti 1955, Crosti 1957, så sjukdomen är också känd som Gianotti-Crosti-syndrom. Huvudfunktionerna är erytematösa papler, ytlig lymfadenopati och ingen gulsot-hepatit. Denna sjukdom är också känd som pediatrisk kliarfri apikal dermatit.
De kliniska manifestationerna av Hartnups sjukdom varierar mycket. Många sjukdomar förekommer hos spädbarn eller barn, men även i samma familj är längden på patientens sjukdom, hastigheten på uppkomsten och svårighetsgraden mycket olika. Kliniskt kännetecknas det främst av pellagraxliknande utslag, skador på nervsystemet och aminosyror i urin tre typiska symtom: 1 hudskada: manifesteras som ett pellagraliknande utslag, vilket förekommer hos cirka 2/3 av patienterna. Det kännetecknas av rött vågigt utslag och pigmentering, ibland blåsor, vanligare i utsatta delar av kroppen, såsom huvud och ansikte, nacke, händer, fötter och annan hud, efter exponering av solen; 2 skador på nervsystemet: främst manifesteras som cerebellartyp Abort, sett hos mer än 1/2 patienter, flera intermittenta attacker. Det kan också åtföljas av svår huvudvärk, intermittent myalgia och synkope, men de är inte för allvarliga. Vissa patienter kan utveckla symtom som låg intelligens, demens och psykiska störningar. EEG-undersökning kan hitta ospecifika långsamma vågor, MR-hjärna kan se hjärnatrofi; 3 aminosyror: nästan alla patienter har uppenbar och allvarlig aminosyraurin. Utsläppen av neutrala aminosyror som urin, färg, C, asparagin, melon, glutamin, grupp, vismut, iso-ljus, ljus, styren-akryl, siden, sulfat och tyrosin är vanliga människors 5 ~ 20 gånger har alla patienter mycket konstanta aminosyretyper i urinen. Vissa barn har ihållande diarré och stillastående tillväxt och utveckling.
