testikelhypoplasi
Introduktion
Inledning Medfödd testikelhypoplasi, även känd som seminiferous tubulushypoplasi eller primär liten testikelsjukdom eller Klinefelter syndrom (Klinefelter syndrom). Beskriven av Klinefelter, Reifenstein och Albright 1942, kännetecknas av små testiklar, inget spermier och ökat gonadotropin i urinen. 1959 fann Jacobs et al att patientens könskromosom var 47, XXY, vilket är en mer X-kromosom än normala män. Därför kallas denna sjukdom 47, XXY-syndrom. Den grundläggande bristen är att män har ytterligare en X-kromosom, och den vanliga karyotypen är 47, XXY eller 46, XY / 47, XXY.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Medfödd testikelhypoplasi kan bildas under mognadsprocessen och delningen av äggcellerna. Könskromosomerna separeras inte och bildar ett ägg som innehåller två X. Om ägget kombineras med Y-spermier bildar det 47, XXY befruktade ägg. Om de spermatogena cellerna inte separeras under den första mognaden och uppdelningen av XY, bildas XY-spermierna, och detta spermier kan bilda 47, XXY-befruktade ägg i kombination med X-ägg. Man tror allmänt att de flesta av de 47, XXY-bildande äggen orsakas av frånvaron av könskromosomsegregation under mogen delning.
(två) patogenes
Hittills finns det cirka 30 karyotyper av denna sjukdom. De allra flesta patienter har en karyotyp av 47, XXY, vilket står för 80% av alla fall. Cirka 15% av patienterna har chimärer med 2 eller fler cellinjer, varav 46, XY / 47, XXY (cirka 7%) och 46, XY / 48, XXXY chimerisk, den förra Den kliniska utvecklingen var mildare än den typiska 47, XXY. Ytterligare 1% av patienterna hade en karyotyp av 46, XX / 47 och XXY, men fenotypen var densamma som för en typisk medfödd testikelhypoplasi. Det finns också patienter med typiska kliniska manifestationer vars karyotyp är 46, XX. Förklaringen till detta konstiga fenomen är att patienten var en chimera 46, XX / 47, XXY i embryonisk utveckling, men XXY-cellinjen försvann senare, eller andelen av den senare var extremt liten och sålunda upptäcktes inte.
Förutom chimär in vitro, finns det många olika typer av medfödd testikelhypoplasi, såsom 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY och så vidare. Ju mer X-kromosomer en patient har, desto svårare är mental retardationen, desto mer maskulin störning och fysisk deformitet. Vissa XXXY-patienter har ulnar- och tibiofibulära leder, och XXXXY-patienter har också flera deformiteter i kraniofaciala ben och ben. Men oavsett hur många X-kromosomer som läggs till, så länge det finns en Y-kromosom, är dess fenotyp manlig.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Testikelundersökning av cremaster reflex kromosom testikel biopsi sperma volym
Laboratorieundersökningar måste sammanfattas och analyseras utifrån objektiva uppgifter lärda från medicinsk historia och fysisk undersökning, från vilka flera diagnosmöjligheter kan föreslås, och dessa undersökningar bör övervägas ytterligare för att bekräfta diagnosen. Det är i allmänhet svårt att ställa en diagnos innan utvecklingsperioden, och infertilitet eller sexuell dysfunktion är det främsta skälet till patientens besök. Kroppstypen är högre, de bilaterala testiklarna är mindre och brösthypertrofi på båda sidor är ett typiskt tillstånd. X liten kroppspositiv, karyotyp är 47, XXY kan definitivt diagnostisera. Samtidigt är prenatal diagnos eller intrauterin diagnos en viktig åtgärd för förebyggande eugenik.
Diagnos
Differensdiagnos
Behöver identifieras med följande symtom:
Testikelförstoring och härdning: Proliferativa binjurekortikalrester i testiklarna ökar och härdar testiklarna, och de flesta patienter har ingen sperma efter puberteten. Detta symptom förekommer i ett sällsynt fall av bilaterala medfödda binjurahyperplasi. Adrenogenitalt syndrom, som är en medfödd binjurahyperplasi, är en recessiv genetisk defekt genetisk sjukdom. På grund av den ofullständiga syntesen av vissa enzymer av adrenokortikal hormon producerar binjurarna hydrokortison, hypofys Sekretionen av ACTH ökas, och binjurebarken sprids och utsöndras för mycket androgen, vilket gör att fostret av det kvinnliga fostret är könsorgan, och mängden 17-keton i patientens urin ökar. Medfödda defekter i vissa binjurenzymer orsakar onormal steroidproduktion. Kvinnor orsakar falsk hermafroditism och manliga könsorgan är enorma.
Sjukdomen behöver ofta differentieras från hypogonadotropisk hypogonadism (HH). De senare testiklarna är små och mjuka, de yttre könsorganen och sekundära sexuella egenskaper är dåligt utvecklade, manliga bröstutveckling är mindre vanligt, kroppen är också högre, övre och nedre extremiteterna är för långa, plasma gonadotropin reduceras, serum T reduceras betydligt, fint Både röret och Leydig-cellerna har uppenbara avvikelser och karyotypen är normal. Enligt dessa olika egenskaper kan den särskiljas från sjukdomen.
Patienter med medfödd testikelhypoplasi har inga avvikelser under barndomen, ofta med avvikelser under puberteten eller i vuxen ålder. Patientens kropp är högre, nedre extremiteterna är smala, huden är fin, könshåret och skägget är knappa och manen är ofta frånvarande. Det är en steroidliknande typ. Cirka hälften av patienterna har brösthypertrofi på båda sidor. De yttre könsorganen är vanligtvis normal man, men penis är kortare än normala män, och testiklarna på båda sidor är betydligt mindre, mindre än 3 cm, hård struktur, dålig sexuell funktion, ingen spermier i sperma, patienter söker ofta behandling på grund av infertilitet eller sexuell funktion. Mental utveckling är normal eller något lägre.
